Эпонимический словарь справочник - карпентера синдром
Связанные словари
Карпентера синдром
карпентера синдром
(описан британским педиатром G. Carpenter, 1859–1910; синоним – акроцефалополисиндактилия, тип II) – наследственное заболевание: акроцефалия (башенный череп) вследствие преждевременного срастания черепных швов; на кистях – сращение III – IV пальцев, укорочение средних фаланг пальцев, клинодактилия (латеральное или медиальное искривление пальцев), удвоение I пальца; на стопах – дополнительные пальцы со стороны I пальца, сращение пальцев; другие скелетные аномалии – Х-образное искривление ног, уплощение вертлужной впадины; характерное лицо – телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз при нормально расположенных глазницах), эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), плоская спинка носа, большие щеки, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти; в некоторых случаях встречаются ожирение, умственная отсталость, грыжи, врожденные пороки сердца (стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; возможна хирургическая коррекция формы черепа. G. Carpenter. Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proceedings of the Royal Society of Medicine, 1909; 2: 45–53, 199–201.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |